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目的
分析一个X连锁隐性遗传性脑积水家系中L1CAM基因的变异，并为其提供产前诊断。
方法该夫妇先后3次在妊娠22周左右经B超发现胎儿脑积水，且引产儿均为男性。提取其第3次妊娠流产物的DNA，首先进行叶酸代谢能力基因检测和染色体微阵列分析，之后进行高通量测序。用Sanger测序对疑似突变进行验证。
结果胎儿叶酸代谢能力基因(MTHFR C677T)以及染色体微阵列分析均未见异常，但携带L1CAM基因的c.512G>A(p.Trp171Ter)半合子变异，后者遗传自表型正常的母亲。该变异为新变异，具有致病性。
结论L1CAM基因的c.512G>A(p.Trp171Ter)变异很可能是该家系的致病变异。对于反复孕育男性脑积水胎儿的夫妇，可对其进行L1CAM基因的变异筛查。