先天性会阴部骨外尤文肉瘤一例

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目的探讨儿童特发性肺动脉高压(IPAH)患者心导管检查术中发生肺动脉高压危象(PHC)的相关因素、临床特征及预防、处理原则。方法回顾性研究。对2009年4月至2017年6月收住北京安贞医院行心导管检查的67例IPAH患儿的病史资料、临床表现、处理方法和转归进行分析。分别应用单因素(t检验、χ2检验)和多因素(Logistic回归)分析的方法,研究可能与PHC相关的临床危险因素。结果5例IPAH患儿
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目的分析1例胎儿室间隔完整的肺动脉瓣闭锁(PA-IVS)和1例胎儿室间隔完整的危重肺动脉瓣狭窄(CPS-IVS)进行成功的宫内肺动脉瓣成形术(FPV)的诊治经过,初步探讨FPV的病例选择、技术方法及出生后结局。方法2016年9月及2017年2月就诊于广东省人民医院经胎儿超声心动图诊断为胎儿PA-IVS及CPS-IVS各1例。2例胎儿均存在明显的右心室发育不良、三尖瓣严重反流。采用超声心动图评估右心
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目的研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果。方法回顾性分析了2016年6月—2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室检查特点,通过全外显子测序对3例患儿致病基因进行分析,采用Sanger测序方法对所发现的ABCG5和ABCG8基因变异及父母来源进行验证,气相色谱质谱分析患儿植物固醇水平。结果3例患儿男1例、女2例,于15月龄~6岁2月龄因关节附近的皮肤皱褶处多发线状或颗粒状黄瘤就诊,
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