一例46,XY,inv(1)(p34.1q42)伴少精子症的植入前检测

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:table
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
目的探讨舒缓保湿修复霜对痤疮凹陷性瘢痕剥脱性点阵激光术后创面修复的效果和安全性。方法2018年10月至2020年6月,青岛大学附属青岛市海慈医院皮肤科以痤疮凹陷性瘢痕患者33例为研究对象,其中男8例、女25例,年龄20~36岁(29.6±8.6)岁。采用左右脸对照方法,激光术后试验侧予以舒缓保湿修复霜,对照侧予以安慰剂,通过采集患者激光术前、术后1 h、1、3、7、21 d面部图片、皮肤客观数据,
期刊
目的探讨术前分析胸廓类型和对称性,对即刻假体乳房重建术乳腺癌患者治疗效果的影响。方法2018年1—10月,青岛大学附属医院乳腺中心对30例行即刻假体乳房重建的单侧乳腺癌女性患者,年龄33~48(39.6±4.6)岁,用胸部CT进行胸廓类型和对称性分析,测量指标包括胸廓最大横径、左右侧最大纵径、左右侧最大横纵径比值、左右侧前胸角、后胸角、外胸角。结果30例患者均顺利痊愈,无1例出现感染、假体取出等并
目的:对1个家族性腺瘤性息肉病家系成员进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法:应用二代测序技术对先证者进行基因检测,应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异验证
目的探讨 整合素A5(ITGA5)在胃癌(GC)中的生物学作用和潜在机制。方法2019年1月至2020年12月,从浙江省人民医院接受手术切除的胃癌患者中收集35例胃癌组织[男21例,女14例,年龄(53.8±5.4)岁]以及35例匹配的癌旁组织,从北京百欧博伟生物技术公司购买胃癌和正常胃黏膜细胞。采用实时定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)、免疫组织化学、Western印迹法检测胃癌细胞中IT
目的报告1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床表现及基因特征。方法收集患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料,并采集患儿及其父母外周血样,进行全外显子组高通量测序,并验证该位点变异后对其TPK1酶活性的影响。结果患儿为4岁男孩,学龄前起病,以共济失调为首发症状。高通量测序发现其携带TPK1基因c.382G>A(p.Leu128Phe)纯合变异,既往未见报道,患儿父母分别携带该变异。人工合成的
ABCC1基因广泛表达于人体的多种器官中,能够转运药物、重金属、有毒物质、有机阴离子等多种底物。过去对其的研究集中在肿瘤多药耐药等方面。最近ABCC1首次被提议为遗传性耳聋
目的寻找颈椎后纵韧带骨化(OPLL)患者骨化后纵韧带组织与邻近未骨化的后纵韧带组织的差异表达蛋白,探讨OPLL发生的病理生理学机制。方法选取5例2018年1至3月在北京大学第三医院骨科接受颈椎前路减压手术的颈椎OPLL患者,手术中切除的骨化的后纵韧带组织作为OPLL组,手术中切除的临近未骨化的后纵韧带组织作为对照组,采用基于数据非依赖采集的蛋白质组学技术筛选差异表达的蛋白,通过文献查询明确差异表达
临床实验室即时检测(POCT)的快速发展对院内统一管理提出了挑战,如何保证POCT操作人员能力水平及资质、如何提升临床实验室开展POCT过程中在人、机、料、法、环等方面质量管理意识、如何帮助全院临床实验室开展院内POCT项目比对以及如何加强院内POCT信息化建设等诸多问题亟待解决。为此,本文针对院内POCT统一管理、POCT质量保证以及临床科室开展POCT中存在的问题,结合本院在POCT管理中的做
目的分析1例婴儿型多囊肾病胎儿的临床表型及遗传学病因。方法产前超声提示羊水过少,胎儿肾脏结构异常。知情自主选择引产后,采集引产儿大腿内侧的肌肉组织和双亲外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序。对胎儿和双亲的变异位点进行Sanger测序验证,以明确致病变异的来源。结果超声提示胎儿双肾体积增大,右肾多个强回声点,左肾内强回声点合并多个无回声团。全外显子组测序提示胎儿携带PKHD1基因c.799