【摘 要】
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Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种多见于儿童的难治性癫痫性脑病。现已明确遗传因素与LGS的发病密切相关,其致病基因包括SCN2A、KCNT1、GABRA1、CACNA1A等离子通道相关基因,C
【基金项目】
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甘肃省兰州市城关区科技计划项目(2019SHFZ0023)
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Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种多见于儿童的难治性癫痫性脑病。现已明确遗传因素与LGS的发病密切相关,其致病基因包括SCN2A、KCNT1、GABRA1、CACNA1A等离子通道相关基因,CHD2、IRF2BPL、FOXG1等转录调控基因,STXBP1、IQSEC2、DNM1、SHANK3等突触传递相关基因,SLC6A1等转运体相关基因,以及DCX、ALG13等其他致病基因。尽管已有多个基因被证明与LGS的发病相关,但每个致病基因导致LGS的癫痫发作类型以及严重程度是否存在差异,尚需更多
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