遗传性多发性骨软骨瘤一家系报告

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:myweiyong168
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本病又名遗传性多发性外生骨疣、遗传性畸形软骨发育异常、骨干连续症等。发生在骨端的。称骺生骨软骨瘤。发生在拇趾末节甲床下的,称甲下骨疣。本病特征是长骨干骺处有多发性骨软骨外生骨疣,使骨骺发育障碍,形成畸形,关节活动受限,常因骨骼畸形而致残。又因本病是常染色体显性遗传疾病,使本病成为常见的致残疾病之一。我们遇到一家族四代9名成员遗传本病,兹报告如下。
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