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目的 探讨肌萎缩侧索硬化症（ALS）家系的临床特点及SOD1基因突变规律。方法 详细分析一个FALS大家系的临床特征、肌电图改变、遗传方式，用PCR-SSCP法检测SOD1基因的突变。结果该家系有6代、237人，其中13人患病，8人死于ALS，具典型ALS症状，但起病前有较长一段时间肌肉纤颤期。PCR-SSCP法检测SOD1基因未发现突变，为非SOD1基因突变的ALS家系。结论 （1）对于家族性肌跳的患者，宜动态观察其肌电图的改变，注重临床随访；（2）该家系可能存在一个非SOD1基因的、新的FALS致病基