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<正>遗传性血小板减少症是儿科及内科临床中的少见病,尽早识别和诊断遗传性血小板减少症,给予相应治疗并指导预后,具有重要意义。同时,遗传性血小板减少症致病基因确鉴定有助于我们理解巨核细胞分化、成熟及血小板产生过程,进而有利于对新的有效治疗措施的探索。1遗传性血小板减少症概述遗传性血小板减少按照遗传类型可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗