【摘 要】
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目的:探讨河南省PKU患儿群体分布情况,发病情况以指导今后筛查工作.方法:非选择新生儿718866例,出生72 h充分哺乳后采足跟血,可疑6个月～6岁PKU患儿510例,采手指末梢血,用细菌
【机 构】
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郑州大学第三附属医院,河南,郑州,450052
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目的:探讨河南省PKU患儿群体分布情况,发病情况以指导今后筛查工作.方法:非选择新生儿718866例,出生72 h充分哺乳后采足跟血,可疑6个月～6岁PKU患儿510例,采手指末梢血,用细菌抑制法测苯丙氨酸(Phe)水平,Phe＞240 μmol/L为阳性,确诊为PKU.结果:1998～2008年共筛查新生儿718 866例,确诊PKU 99例,PKU发病率1/7 261,可疑6个月～6岁PKU患儿510例,确诊201例.结论:河南省PKU发病率高于全国平均水平和南方大部分地区,河南省北部高于南部,二胎牛育PKU发病几率偏高,PKU患儿早期治疗疗效显著.
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