目的 了解河南省苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变的特点,为临床遗传......

目的:探讨河南省PKU患儿群体分布情况,发病情况以指导今后筛查工作.方法:非选择新生儿718866例,出生72 h充分哺乳后采足跟血,可疑6......

目前我市新生儿疾病筛查是以选择新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)及苯内酮尿症(PKU)为筛查病种，CH和PKU筛查是防止儿童智力低下和疾......