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目的研究SHANK3，UBE3A等热点基因拷贝数变异（CNV）与孤独症的相关性。方法对75名孤独症患儿及112名健康父母和30名正常对照进行研究，利用多重连接探针扩增（MLPA）及全基因组芯片重点对22q13区域（SHANK3基因）、15q11—13（UBE3A，GABRB3基因）、15q13微缺失区域及CHRNA7基因、16p11微缺失区域等区域进行基因组DNA拷贝数变异检测。结果①MLPA分析显示，75名孤独症患儿有6-1；存在22q13区域的SHANK3基因第15外显子杂合缺失（8．0％，6／75）