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探讨骨纤维异常增殖症患者骨髓和外周血中的致病基因GNAS1的突变情况。收集6例骨纤维异常增殖症患者的非病灶处骨髓和外周血标本，使用下一代测序技术和常规直接测序技术分别检测GNAS1基因是否存在热点突变。下一代测序技术检测到了2例(33.3%)患者骨髓和外周血中存在GNAS1基因热点突变，突变类型分别是p.R201H(CGT>CAT)和p.R201C(CGT>TGT)；而常规直接测序技术只检测到其中1例(16.7%)患者骨髓和外周血中的GNAS1基因p.R201H(CGT>CAT)突变。基因诊断可能有助于骨纤维异常增殖症的诊断，但使用目前的下一代测序技术或常规直接测序技术在非病灶区取材如骨髓或外周血做基因诊断的价值低。