1号染色体平衡易位伴男性生精障碍六例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lau_lfm
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例1 男,30岁,原发不育2年.身高158 cm,双侧睾丸体积12 mL,质地正常,左侧精索静脉曲张Ⅰ度.精液常规检查:精液量2.7 mL,精子密度1.5×106/mL,精子活率13.0%,a+b级精子为6.67%.临床诊断为严重少精子症.生殖激素检测结果显示:垂体泌乳素(prolactin,PRL)为0.82 nmol/L,卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)为3.72 U/L(正常参考值:1.5~12.4 U/L),黄体生成素(leutinizing hormone,LH)为7.57 U/L(正常参考值:1.7~8.6 U/L),睾酮(testosterone,T)为13.50 nmol/L(正常参考值:9.9~27.8nmol/L),雌二醇(estradiol,E2)为16.52 pmol/L(正常参考值:27.96~155.92 pmol/L).AZF检测均未见缺失.染色体核型分析结果为46,XY,t(1;2)(q21;p23),如图1.
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