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错配修复基因是细胞内负责对碱基错配进行修复的基因,它们的突变或者功能缺陷将导致错配碱基不能及时有效纠正,基因突变累积,引起微卫星不稳定,并最终导致肿瘤发生。随着近年来对遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)遗传性的研究,人类错配修复基因的研究也得到了快速发展,错配修复基因与妇科肿瘤的发病也密切相关,现就其作用机制及其与妇科肿瘤的关系作一综述。