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目的观察一个罕见苗族Bardet—Biedl综合征家系的临床和生化特征，并保存其基因。方法将家系中3例患者与家系成员的临床和生化特征进行比较分析；采用环孢菌素A法将核心成员淋巴细胞进行转化，对原代和转化后的细胞进行染色体核型分析，建立永生化淋巴细胞系。结果此家系患者具备典型Bardet—Biedl综合征临床特征，体重、血压、空腹血糖和脂蛋白（a）水平显著高于家系成年成员（P〈0．05）。转化前后细胞染色体核型一致，表明建立细胞株的方法稳定。结论此苗族Bardet-Biedl综合征家系患者主要特征方面并无不