BARDET-BIEDL综合征相关论文
＜正＞Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS;OMIM 209900）是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病，常以视网膜色素变......
期刊
研究背景Bardet-Biedl 综合征（Bardet-Biedl syndrome,BBS）是一种常染色体隐性遗传性纤毛病,影响多器官系统,尚无有效的治疗措施,致......
目的对临床疑诊Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）的胎儿及引产儿各1例进行遗传学诊断，为BBS的产前诊断提供参考。方法......
Bardet-Biedl综合征是一类因纤毛功能障碍导致全身多系统功能异常的常染色体隐性遗传性疾病[1]，临床上较为罕见。研究发现，Bardet-Bi......
目的本文首次报道我国2个巴尔得-别德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）BBS12基因突变家系，总结患儿的临床特征并分析其家系基因，以......
Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性纤毛病,其特征为肥胖、轴后多指、肾脏异常、智力发育迟......
Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl Syndrome,BBS)是一种伴有多个器官病变的遗传性视网膜变性疾病(inherited retinal degeneralion......
目的：应用候选基因筛查方法对湖北省襄樊市一Bardet-Biedl综合征家系进行致病基因排除定位。
材料和方法：
1.通过家系调查......
第一部分运用高通量目标区域捕获测序方法对Bardet-Biedl综合征家系进行基因诊断 目的:为进一步探索高通量、临床可应用的Barde......
目的：
纤毛(cilium/cilia)是从一些原核细胞和真核细胞表面伸出的突起，由三个主要部分组成:中央轴丝、围绕它的质膜和一些细胞......
目的 探讨Bardet-Biedl综合征(BBS)的临床特点及发病机制.方法 分析1例女性BBS惠儿的病史资料和辅助检查报告.并进行文献复习.结果......
期刊
目的 筛选与新基因AngRem104相互作用的蛋白,并验证AngRem104和BardetBiedl综合征2(BBS2)蛋白在哺乳动物细胞中的相互作用,为进一......
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,为探讨BBS的临床特点、发病机制及诊治,回顾性分析1例男性BBS患者的......
1 临床资料患者,男,13岁,因自幼眼球震颤、夜盲、视物不清11a,于2002年1月17日就诊.11a 前无明显诱因出现眼球震颤、夜盲、视物不......
1病例资料男,12岁5个月。因＂阴茎短小10余年,生长迟缓2年余＂就诊于浙江大学医学院附属第一医院（我院）儿科。患儿系G1P1,足月顺产,产时......
患儿,女,7岁,因多饮多尿5年,发现X形腿3年余入院。患儿5年前无明显诱因出现多饮多尿,每天饮水量及尿量为2000～3000 mL,家属未予重视......
期刊
患者 男,25岁,未婚,出生时发现多指、趾,以后双眼视力下降,有夜盲,无法上学,但智力尚可,可进行简单计算.青少年时期食欲猛增,出现......
Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome,BBS)系常染色体隐性遗传性疾病，主要临床表现有视网膜营养不良，先天性肥胖，钦指趾畸 形，生......
期刊
Bardet-Biedl综合征( Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以色素性视网膜病变、肥胖、多指(趾)畸形、性......
目的观察一个罕见苗族Bardet—Biedl综合征家系的临床和生化特征，并保存其基因。方法将家系中3例患者与家系成员的临床和生化特征进......
1病例资料患者,女性,18岁,因“智能低下18年,身材矮10年”于2018年7月11日入住我院内分泌科。患者为第二胎第二产,顺产,母亲在孕期......
目的 总结Bardet-Biedl综合征合并高胰岛素血症患儿的护理方法.方法 2011年7月我科收治1例Bardet-Biedl综合征合并高胰岛素血症患......
1病例资料男，25岁。因头晕、乏力1月余来诊，经门诊血常规检查以“贫血”收入院。患者出生时发现多指（趾），后出现双眼视力下降、夜盲，无法......
1病例资料1.1首次入院情况患儿男性，11岁，因“多饮、多尿2年余，乏力半月余”于2015年3月31日第1次入住我科。患儿2013年上半年无明显......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
患儿，女，9岁6个月。因肥胖、生长发育迟缓9a，进行性行走困难4a入院。患儿生后体形较肥胖，进行性加重，体格及智力发育较同龄儿明显落后，左......
目的 提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识。方法 回顾性分析1例确诊为BardetBiedl综合征患儿临床、实验室资料......
背景和目的：Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome，BBS)为一罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现有视网膜营养不良、先......
