【摘 要】
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病史摘要青年女性反复出现腹痛,全身多发疼痛五年余,此次于妊娠晚期出现肩痛,双上肢无力等表现,产后进展为一过性意识障碍。症状体征闭目留白、闭目无力,舌肌震颤,心肺(-),右下腹深压痛,肠鸣音活跃,双上肢近端肌力减低,四肢腱反射亢进,病理征阴性,感觉无异常。诊断方法尿卟胆原阴性,头部MRI出现多发(Flair相双侧皮质和皮质下高信号)病变,复查病变消失,基因检测有明确HMBS基因突变。治疗方法高糖输注,避免使用卟啉病禁忌药物。临床转归恢复,后有间断发作。适合阅读人群急诊科,消化科,神经科
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院急诊科,北京 100730
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病史摘要青年女性反复出现腹痛,全身多发疼痛五年余,此次于妊娠晚期出现肩痛,双上肢无力等表现,产后进展为一过性意识障碍。
症状体征闭目留白、闭目无力,舌肌震颤,心肺(-),右下腹深压痛,肠鸣音活跃,双上肢近端肌力减低,四肢腱反射亢进,病理征阴性,感觉无异常。
诊断方法尿卟胆原阴性,头部MRI出现多发(Flair相双侧皮质和皮质下高信号)病变,复查病变消失,基因检测有明确HMBS基因突变。
治疗方法高糖输注,避免使用卟啉病禁忌药物。
临床转归恢复,后有间断发作。
适合阅读人群急诊科,消化科,神经科
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