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目的
对1例精神发育迟滞患儿及其父母进行遗传学分析，寻找其致病原因。
方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型和荧光原位杂交技术分析，再以染色体微阵列分析技术对该患儿进行检测，并以定量PCR对可疑突变进行检测验证。
结果染色体核型分析与荧光原位杂交结果确定患儿为47, XYY，未见其他染色体异常，其父母核型正常；染色体微阵列分析结果显示患儿X染色体单拷贝缺失，Y染色体探针覆盖区呈双拷贝重复，同时发现一可疑致病基因KYNU的片段缺失。
结论当染色体畸变综合征表型异质性时，应进一步应用精度更高的染色体微阵列进行遗传学检查，以寻找其它可能并存的导致表型变异的染色体微缺失/微重复。