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目的在全国27个省市聋校学生2352例中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A〉G的该基因的全序列筛查,分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况。方法调查对象来自全国27个省市自治区的聋哑学校学生2352例,共涉及21个民族。听力正常的对照人群150例。所有受检者均采集外周血并提取DNA,其中1552例以序列分析方法检测SLC26A4基因外显子7+8以筛查热点突变IVS7-2A〉G,800例以试剂盒的方法检测IVS7-2A〉G突变。对携带IVS7-2A〉G纯合突变