论文部分内容阅读
盘点2016年心力衰竭临床研究进展
【机 构】
：
210029 南京，南京医科大学第一附属医院暨江苏省人民医院
【出 处】
：
中华心力衰竭和心肌病杂志
【发表日期】
：
2017年1期
其他文献
巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome，BBS)是一种罕见的遗传病，其发病机制为纤毛结构或功能异常。研究者迄今已发现21种基因(BBS1～21)可独立导致BBS表型。尽管BBS基因的蛋白质产物的功能尚不完全清楚，但借助模式生物，研究者已揭示BBS蛋白参与纤毛功能及细胞内运输等，其中BBS7既是BBSome的一个的独立亚基，又可以通过直接结合BBS的分子伴侣形成复合物，参与相关
目的探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)的临床特征及遗传学特点，分析Affymetrix CytoScan 750K SNP Array和荧光原位杂志(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例36岁孕34＋2周高龄孕妇脐血标本进行G显带染色体核型分
目的寻找一个视网膜色素变性家系的致病基因突变，并对该家系进行产前基因诊断。方法运用高通量测序对该家系的先证者173个遗传性眼病相关基因的序列进行检测，用Sanger测序法对高通量测序的结果进行验证，并对家系的其他患者与携带者进行致病基因突变的检测。结果先证者存在X染色体连锁、与视网膜色素变性相关的RP2基因第2外显子c.570_571 ins GAAGATGCTGT插入突变，家系中的女性携带者均有
目的探讨1个汉族Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)家系WAS基因的突变情况。方法PCR扩增WAS基因的外显子及外显子与内含子的连接区域，对PCR产物直接进行正、反向测序并与数据库进行比对，确定有无WAS基因突变以及突变的位点。测定家系成员B细胞活化因子(B-cell activating factor, BAFF)的水平。结果家系中2例患者均携
目的针对50个不同临床背景的假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)家系，采用多种检测手段建立DMD/BMD的个体化产前诊断方案，降低DMD/BMD的发病率。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术对50个DMD/BMD家系先证者
目的探讨微滴式数字PCR(droplet digital PCR, ddPCR)技术在单基因遗传病无创产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术对母体外周血中胎儿游离核酸、羊水DNA进行父源性致病基因位点检测，应用Sanger测序技术对羊水DNA进行父源性致病基因位点确认。结果ddPCR技术对孕妇外周血游离核酸检测结果与羊水DNA Sanger测序结果一致，显示两家系胎儿均携带父源性致病基因突变位点
目的分析心脏外科术后入重症监护室(ICU)患者即刻尿潜血强阳性与术后急性肾损伤(AKI)和住院期间不良事件的关系。方法本研究入选阜外医院2011年9月至2013年11月行心脏外科手术的患者1 371例，根据患者外科术后入ICU即刻尿常规(干化学法)潜血结果选取尿潜血强阳性(≥＋＋＋)患者298例为研究对象(强阳性组)，尿潜血阴性患者1 073例为对照组，采用倾向评分匹配法(PSM)平衡两组患者基本
目的探讨基于网络的慢性心力衰竭规范化管理体系的临床价值。方法连续入选2014年5至12月陕西省旬邑县医院及泾阳县医院心力衰竭病史大于1年的慢性左心室射血分数(LVEF)减低的心力衰竭(HFrEF)患者108例(LVEF≤45%)。所有患者均纳入"慢性心力衰竭网络数字化随访管理系统平台"，由西安交通大学第一附属医院专家团队指导泾阳县、旬邑县县医院心内科医师对患者进行基于指南的规范化治疗与管理。随访1
目的评价常规口服利尿剂治疗后仍有液体潴留(心原性水肿)的心力衰竭(心衰)患者联用托伐普坦片的有效性和安全性。方法研究采用随机、双盲、安慰剂平行对照的方法，2012年8月～2013年7月间在中国27家医院入选常规口服利尿剂治疗后仍心原性水肿的心衰患者，左心室射血分数不限。在常规治疗基础上给予托伐普坦片15 mg/d或安慰剂治疗7 d。主要有效性指标为服药第8天体重与基线体重相比的变化量；次要有效性指