跨膜丝氨酸蛋白酶TMPRSS3与遗传性耳聋

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跨膜丝氨酸蛋白酶TMPRSS3(transmembrane protease,serine 3)属于TTSPs(type Ⅱ transmembmne serine proteases)家族成员,在分子结构上,TMPRSS3具有典型的TTSPs结构域,如丝氨酸蛋白酶、LDLRA、SRCR等.TMPRSS3有不同的蛋白异构体,其中异构体A是体内最主要的存在形式,主要在内耳表达,亚细胞水平定位于内质网膜上,TMPRSS3基因缺陷是遗传性耳聋DFNB8/10的遗传基础,因此目前对TMPRSS3的功能研究主要集中
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