【摘 要】
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目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体
【机 构】
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中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,中国人民解放军第二炮兵总医院耳鼻喉科,深圳华大基因研究院
【基金项目】
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国家自然科学基金重点项目（81230020）,“十二五”国家科技支撑计划重点项目（2012BAI12800/2012BAI12801）I中国博士后科学基金项目（2013T60947）
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目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完整；对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果 TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T是No.1953家系的致
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