致病新突变相关论文
目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性......
目的寻找并确定一例中度感音神经性耳聋患者的遗传分子病因,探讨该突变的致病性,为该家庭再生育提供遗传指导。方法采集一个耳聋小......
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