腓骨肌萎缩症相关致病基因初步研究

来源 :医药前沿 | 被引量 : 0次 | 上传用户：qazaq1313

【摘要】

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腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT)又称遗传性运动感觉神经病,是一种最常见的周围神经遗传病.根据神经病理生理特征,遗传方式可分为脱髓鞘型(CMT1),轴突型(CMT2

【作者】

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朱梦楚

【机构】

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浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科浙江杭州 310006

【出处】

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医药前沿

【发表日期】

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2016年19期

【关键词】

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腓骨肌萎缩症遗传性运动感觉神经病常染色体隐性遗传进行性对称性周围神经病远端肌无力神经遗传病遗传方式生理特征神经病理感觉减退中间型脱髓鞘

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腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT)又称遗传性运动感觉神经病,是一种最常见的周围神经遗传病.根据神经病理生理特征,遗传方式可分为脱髓鞘型(CMT1),轴突型(CMT2)和特异性中间型周围神经病(DI-CMT),常染色体隐性遗传CMT1 (AR-CMT1,又称CMT4型).临床主要表现为进行性对称性远端肌无力和肌萎缩、健反射减弱或消失、轻到中度远端感觉减退等[1].

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