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粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷 ,可分为 7型[1] ,鉴于我国Ⅰ型最常见 ,本文就MPS Ⅰ的临床特征、α L 艾杜糖苷酸酶基因结构、突变类型、特点及检测方法加以综述。
粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学进展
【摘 要】
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粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷 ,可分为 7型[1] ,鉴于我国Ⅰ型最常见 ,本文就MPS Ⅰ的临床特征、α L 艾杜糖苷酸酶基因结构
【机 构】
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中山医科大学遗传教研室
【出 处】
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国外医学：遗传学分册
【发表日期】
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2000年2期
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