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目的:探讨N-乙酰基转移酶基因的多态性所导致的慢乙酰化基因型与老年性痴呆的关系。方法:实验于2004-11/2005-05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行。利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了135例老年性痴呆患者与138名正常健康成人对照组N-乙酰基转移酶基因3个常见突变的等位基因M1,M2,M3的分布频率,比较慢乙酰化基因型在阿尔茨海默病患者与正常人之间的分布差异。结果:135例老年性痴呆患者和138名正常健康人均进入结果分析。等位基因M1,M2,M3在病例组中的分布频率分别为4.1%,24.8%,10.4%: 在对照组中为5.4%,15.1%,11.9%,M2等位基因在两组之间差异有显著意义(P<0.05)。阿尔茨海默病组慢乙酰化型基因频率为21.5%,对照组为12.3%,两者差异有显著意义(P<0.05)。结论:N-乙酰基转移酶基因多态性与老年性痴呆的遗传易感性相关。