论文部分内容阅读
目的随着对遗传代谢疾病认识程度的不断提高以及基因诊断工具的迅速发展,利用高通量测序快速诊断遗传代谢疾病取得了很大的进展。本文将从高通量测序和在遗传代谢疾病的应用等方面进行系统综述,介绍高通量测序技术当前与遗传代谢疾病的研究进展,以及对未来的展望。
高通量测序与遗传代谢疾病的研究进展
【摘 要】
：
目的随着对遗传代谢疾病认识程度的不断提高以及基因诊断工具的迅速发展,利用高通量测序快速诊断遗传代谢疾病取得了很大的进展。本文将从高通量测序和在遗传代谢疾病的应用
【机 构】
：
贵州大学; 贵州省人民医院儿内科;
【出 处】
：
贵州医药
【发表日期】
：
2004年期
【基金项目】
：
贵州省科技计划项目[黔科合LH字(2016)7141];贵州省高层次创新型人才培养[GZSYQCC(2016)004];贵州省科技创新人才团队建设项目[黔科合人才团队(2015)4019号]
其他文献
自1972年科学家发现在TiO2半导体电极上可以发生光解水反应以来,光催化材料的研究逐渐成为新型光电功能材料研究领域中的一个热点。目前研究较多、活性较高的TiO2和ZnO等宽禁
新冠肺炎疫情让我国的肉牛牦牛产业受到了不小的冲击。为尽快缓解新冠肺炎疫情带来的冲击,恢复肉牛牦牛生产流通秩序,从2月开始,国家肉牛牦牛产业技术体系积极行动,对27个省(
实现城乡供电服务一体化管理是供电公司一项重要举措，通过城乡电网建设同步、城乡供电抢修同体、城乡供电服务同优、城乡供电服务管理同心、城乡供电质量同质等措施的构建，为供
<正>随着新课改的不断深入,高中语文学习对学生提出了更高的要求。为使学生提升语文能力,教师必须要从整本书阅读的角度出发,带领学生深入阅读古典小说,从而帮助学生积累知识
面对非洲猪瘟疫情,各级政府部门依法行令、高效施政、智慧决策,这是政府履行职能、主动变革的为民服务行为;行业相关企业严格遵守标准、规范经营行为、创新产品服务以促进行
最近斯坦福大学研制出了首个三维碳纳米管结构电路，这项成果可能标志着科学家在研制纳米管计算机方面又取得了一项重要的进展，纳米管计算机相比现有的硅半导体计算机在运算速度
目的分析市面上体温计各自的优缺点,采用用户体验的方式及相关资料调查分析得出结论。结果在国内玻璃水银体温计仍被普遍使用,医护工作者和大多数家庭对其危害了解不够。
<正>1998年7月～2004年12月,我们应用指背动脉为蒂的筋膜瓣加植皮修复指背皮肤缺损8例效果满意,报告如下1 临床资料本组男5例,女3例,年龄18～40岁。损伤部位:食指近侧指间关节背
会议
矿井支护设备关系到矿山经济的发展，在矿山支护工艺中发挥着越来越重要的作用，本文结合矿井支护机理和应用现状，分析了几种常见的矿井支护设备，探讨了国内主要的矿山支护工艺，指出