【摘 要】
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目的了解中国视网膜色素变性患者(RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率.方法应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性(PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显
【机 构】
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长治医学院和平医院,天津市眼科医院眼科研究所,美国CLEVELAND医学中心分子遗传研究室
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目的了解中国视网膜色素变性患者(RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率.方法应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性(PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和55例散发视网膜色素变性患者peripherin/RDS基因的第一、第二外显子进行检测.结果 15个家系及55例散发患者未检测到peripherin/RDS基因突变.结论本研究所检测的视网膜色素变性患者与RDS基因无关.显示视网膜色素变性的遗传异质性.
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