高雪氏病白细胞β-葡萄糖脑苷脂酶的测定

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本文报道从2ml肝素抗凝血分离的白细胞中,以4-甲基-伞形酮-β-D-葡萄糖苷(4-methylumbelliferyl-β-D-glucoside)为基质,测定白细胞β-葡萄糖脑苷脂酶活性。42例的正常值范围为7.55~10.19nmol/mg protein/h,1例经临床确诊为高雪氏病的该酶活性低下为0.78nmol/mg protein/h,其父、母的该酶活性介于正常人与患者之间分别为3.46和4.98nmol/mg protein/h。 We report here that leukocyte β-glucocerebroside is measured in 4-methylumbelliferyl-β-D-glucoside from 2 ml heparin-separated leukocytes Lipase activity. 42 cases of the normal range of 7.55 ~ 10.19nmol / mg protein / h, 1 case of clinically diagnosed as Gaucher disease, the enzyme activity was 0.78nmol / mg protein / h, the parent and the mother of the enzyme activity mediated Between normal and patients were 3.46 and 4.98nmol / mg protein / h.
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