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出生缺陷(birth defect，BD)是指婴儿离开母体后就存在的形态、功能、生化和精神的异常。已成为世界婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。我国是出生缺陷高发国家，由于临床上尚缺乏针对这些出生缺陷的有效治疗措施，至少20%的缺陷儿自然流产，20%出生后很快死亡，而存活下来的人群中2%左右会发生重要缺陷，从而给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力，是影响中华民族素质的公共卫生和社会问题。因此，降低出生缺陷发生率、提高出生人口素质成为我国妇幼卫生工作的重点之一。
本文从出生缺陷发生的原因谈起，就出生缺陷的干预措施、产前筛查、产前诊断进行详细研究，并对产前筛查和产前诊断的临床应用做出分析，得出结论：临床医生应该与时俱进，不断学习产前筛查、诊断的相关知识，全面衡量妊娠期的生理规律、性质等，用动态性的原则对待产前筛查和产前诊断，将胎儿超声结构检查联合孕妇血清标记物的组合筛查，结合年龄，进行综合分析判断，个性化地进行介入性产前诊断，探索适应我国国情的适宜的孕妇产前筛查、诊断流程。从而减少误诊及漏诊的发生，提高出生缺陷的检出率，选择性终止妊娠，降低出生缺陷儿的出生。
本文从出生缺陷发生的原因谈起，就出生缺陷的干预措施、产前筛查、产前诊断进行详细研究，并对产前筛查和产前诊断的临床应用做出分析，得出结论：临床医生应该与时俱进，不断学习产前筛查、诊断的相关知识，全面衡量妊娠期的生理规律、性质等，用动态性的原则对待产前筛查和产前诊断，将胎儿超声结构检查联合孕妇血清标记物的组合筛查，结合年龄，进行综合分析判断，个性化地进行介入性产前诊断，探索适应我国国情的适宜的孕妇产前筛查、诊断流程。从而减少误诊及漏诊的发生，提高出生缺陷的检出率，选择性终止妊娠，降低出生缺陷儿的出生。