【摘 要】
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目的对1例先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)患者(先证者)所在的家族进行普查,研究该家族的发病情况及临床和心电图特点,推测其相应的表现型和基因型.方法按常规采集2
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目的对1例先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)患者(先证者)所在的家族进行普查,研究该家族的发病情况及临床和心电图特点,推测其相应的表现型和基因型.方法按常规采集26例家庭成员的临床病史,进行体格检查,并采集同步12导联心电图,测量QT间期和校正的QT间期,采用Schwartz提出的评分标准作为LQTS的诊断标准.结果 26例中有7例(28%)长QT综合征患者,6例可疑诊断.发生晕厥的诱因均为情绪激动或体力劳动,心电图表现为QT间期延长,在发病前后延长得更加明显,T波宽大有切迹,多可见U波,病情严重的患者心电图表现更加典型.该家族中患者的首次发病年龄较大,预后好,没有1例发生猝死或未成年夭折.结论该家族中LQTS患者的临床和心电图表现符合LQTS1或者LQTS2,基因型有可能为KVLQT1或者HERG基因的突变.
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