【摘 要】
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<正>先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是由于编码皮质激素合成必需酶基因突变导致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传疾病[13]
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<正>先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是由于编码皮质激素合成必需酶基因突变导致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传疾病[13]。从胆固醇到皮质醇的生物合成需要胆固醇20,22裂链酶、21-羟化酶（CYP21）、11β-羟化酶（CYP11B）、3β羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）和17α-羟化酶（CYP17）的参与,无论
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