【摘 要】
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<正>Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)是儿童期起病的一种癫痫性脑病,由法国医生Dravet于1978年首次报道,早期称为婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy in infa
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科
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<正>Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)是儿童期起病的一种癫痫性脑病,由法国医生Dravet于1978年首次报道,早期称为婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI),但以后发现少数患儿病程中可始终不出现肌阵挛发作,故2001年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)将其正式更名为Dravet综合征。本病发病率约为1/40 000~1/20 000,男女比例为2:1,约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5%,占3岁以内婴幼儿癫痫的8%[1]。随着遗传诊断技术的发展,近年对DS的发病机
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