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碱基切除修复酶基因MUTYH突变与人类疾病相关，由遗传性MUTYH双等位基因突变引起的MUTYH相关性息肉（MAP）是一种腺瘤性结直肠息肉，可显著增加结直肠癌的发生率，其分子机制一碱基切除修复系统（BER）的突变及与错配修复系统（MMR）的关联，已成为目前的热点话题。文中对BER与DNA氧化损伤，BER与其它修复系统间的相互作用和MAP肿瘤发生机制，临床表型及防治作了介绍。