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鳃裂－耳－肾综合征（branchio－oto－renal syndrome，BOR），系因第一、二鳃弓发育异常、听力障碍、泌尿系统畸形而得名。BOR 是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，发病率为1：40000，在重度聋儿中占2％［1］。主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常、肾发育不良等。1975年 Melnick［2］首次报道一家系表现杯状耳、耳前凹、混合性聋、鳃裂瘘管、肾发育不良。此后国外陆续有关于该病的报道，但国内并不多见。本文将患者亲历诊治的患者一例报道如下，以加深对该病的认识，并复习相关文献，探究其临床诊疗特点。