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目的
检测和分析一先天性软骨发育不全(ACH)家系4人成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变位点，并观察重组人生长激素(rhGH)对ACH患儿身高的改善作用。
方法采集该家系成员4人外周血样本，应用PCR-DNA测序方法，对该家系各成员FGFR3基因第10号外显子的核苷酸序列进行测定，并对先证者给予rhGH[0.15 U/(kg·d)]治疗。
结果DNA测序显示该家系中患儿-患儿母亲及患儿姐姐FGFR3基因第10号外显子上均发生c.1138G>A杂合突变，使得其所编码蛋白FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸，其父亲第10号外显子未发生突变；给予rhGH治疗6个月，先证者身高增加了3.8 cm。
结论FGFR3基因跨膜区1138位核苷酸G>A转换突变是该ACH家系的主要发病原因，说明了该突变为热点突变。在该家系中，先证者母亲表现为新发突变，然后遗传给其2个女儿。rhGH对ACH患者的身高增长近期疗效较好。