目的研究两个汉族Brugada综合征家系成员相关基因SCN5A外显子的突变情况,探讨相关基因SCN5A外显子在新疆汉、哈、维族健康人群中的单核苷酸多态性(SNP)。方法已明确诊断为Brugada综合征的2位汉族患者及其家系成员共27人作为研究对象,同时纳入246例(汉族75人,哈族68人,维吾尔族103人)健康人群作为对照,采用聚合酶链反应(PCR)进行外显子序列扩增,双脱氧末端中止法进行核酸序列检测,测序结果经核酸序列比对软件(DNAMAN)比对、在线基因序列筛查(http://genome.ucsc.edu/及http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/)检测相关基因SCN5A外显子的突变情况,运用统计学软件分析目标基因SNP。结果在2个已明确诊断为Brugada综合征患者SCN5A基因的7号外显子上发现了一个突变位点(T909-),在2个Brugada综合征家系其余7名家族成员中同样发现了该突变位点,健康对照人群中共有29人存在T909-突变。通过比对筛查,T909-突变在SNP数据库中尚没有记录,且T909-在2个Brugada综合征家系及健康汉族人群基因型频率和等位基因频率分布有显著性差异(P<0.05),在汉族、哈族、维吾尔族健康人群中基因型频率分布及等位基因频率分布无显著性差异(P>0.05)。结论 T909-可能是Brugada综合征患者SCN5A基因一个新的突变位点,该突变位点多态性在汉族、哈族、维吾尔族健康人群中分布可能无差异。