中国汉族群体c-Ha-ras基因3\'端-VNTR位点遗传多态性的初步研究

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xiaoyeziagan
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为了探讨中国汉族c-Ha-ras基因3'端VNTR位点遗传多态性,用AFLP-PAGE法对112例无亲缘关系的健康个体进行了c-Ha-ras基因3'端VNTR位点分析,共检出21个等位基因,其片段大小分布范围在635~2651bp之间,基因频率分布在0.0045~0.5938。父权排除率(Pe)=0.4445;杂合度(H)=0.625;个体识别力(Dp)=0.8440。共发现34种基因型,经χ2检验(χ2=237.11,df=210,P=0.1025),符合Hardy-Weinberg平衡。家系调查表明这一位点的等位基因按孟德尔规律遗传。本遗传标记系统在人类学、法医学和医学遗传学的研究中有重要意义。

其他文献
为研究过敏性哮喘与基因的关系,对3个家系中40位成员进行调查。符合特异性体质(Atopy)诊断者27人,占67.5%,患哮喘15人,占37.5%。从系谱分析,表型IgE反应性和过敏原皮试阳性均呈AD遗传。以IgE反应性与多态D11S533作遗传连锁分析,结果在重组率为0.05时,Lods值>1.0。不排出控制黄种人IgE反应的基因可能位于11q13.3~13.4附近。
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为了缩短Machado-Joseph病(Machado-Joseph disease, MJD)致病基因在第14号染色体上的定位范围。采用14号染色体上13个微卫星DNA标记物对4个临床诊断为MJD的家系进行连锁定位分析。两点连锁分析表明:MJD致病基因与D14S48(Lods=3.03,θ=0.00),AFM343vf1(Lods=3.13,θ=0.01),D14S81(Lods=4.91,θ=
应用PCR结合银染显色法分析了苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中1个四核苷酸(TCTA)重复序列的多态性。结果表明,在52例正常人和23个PKU家系中检测到9种等位基因片段,从224~256bp连续分布,其中224bp等位片段第1次在中国人群中被检测到。多态信息量(PIC)分别为0.654和0.730。同时分析了STR多态性与多重等位基因特异PCR(MASPCR)在PKU基因诊断中的联合应用。结果表明,
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