短串联重复序列多态性相关论文
应用PCR结合银染显色法分析了苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中1个四核苷酸（TCTA）重复序列的多态性。结果表明，在52例正常人和23个PKU家系......
期刊
目的:对两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系进行基因诊断.方法:首先应用9对外显子引物多重聚合酶链反应(mPCR)对9个易缺失......
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种以骨骼肌进行性变性、坏死为主要表现的致死性X-连锁隐性遗传病.......
目的 对内含子和(或)外显子缺失的Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系女性成员进行致病基因携带者的诊......
联合采用PCR-STR和PCR-SSCP2种基因诊断方法分析5个PKU家系.除家系4母亲为STR纯合型外,其余家系双亲皆为杂合子.时家系1(维族)1例......
应用PCR技术分别体外扩增dystraphin基因内部四个STR位点的（CA）n重复序列，聚丙烯酰胺凝胶电泳，硝酸银染色检测扩增产物，分析STR位点的多......
目的 初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法 收集ADCC一家系资料，在已知先天性白内障致病基因和位......
目的:对两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系进行基因诊断.方法:首先应用9对外显子引物多重聚合酶链反应(mPCR)对9个易缺失......
目的:开展温州地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)4个家系的直接和间接连锁基因诊断,进一步为基于DMD/BMD症状前男性患者和女性携......
目的 筛查和确定 Duchenne/ Becker肌营养不良症 ( Duchenne/ Becker muscular dystrophy,DMD/ BMD)家系的女性成员中的致病基因......
