【摘 要】
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目的:分析新生儿基因突变致马凡综合征临床及基因特点。方法:回顾分析1例新生儿马凡综合征的临床特征,以及患儿及其父母的基因检测结果。基因检测采用高通量测序方法,并以San
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目的:分析新生儿基因突变致马凡综合征临床及基因特点。方法:回顾分析1例新生儿马凡综合征的临床特征,以及患儿及其父母的基因检测结果。基因检测采用高通量测序方法,并以Sanger测序进行验证。结果:患儿,男性,新生儿,因生后发现蜘蛛指(趾)伴口周发绀10 h入院。入院后完善相关检查,患儿体貌特征:上部/下部=1.3臂展/身高=1.02,有蜘蛛指,腕部过度屈曲,眼裂下斜,颧骨发育不全,耳大,鸡胸、脊柱后凸,髋臼内陷,拇指征阳性。心脏异常,心脏彩超示,二尖瓣半叶冗长,房间隔局部呈瘤样改变,二尖瓣、三尖瓣中等量返流
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