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目的
对1例超声检查提示心室间隔缺损的胎儿进行遗传学诊断，追溯其变异的来源，同时评估扩展的无创产前检测的灵敏度和有效性。
方法采用G显带核型分析技术对胎儿羊水及其父母的外周血进行染色体核型分析，采用高通量测序技术对胎儿脐带血及其父母的外周血进行染色体拷贝数变异检测，同时对孕妇外周血样进行胎儿游离DNA拷贝数变异检测，采用荧光原位杂交对结果进行验证。
结果胎儿羊水及其父母的外周血核型分析结果均未见异常，拷贝数检测提示胎儿染色体7q11.23区存在1.30 Mb的缺失，覆盖了Williams-Beuren综合征约93%的区域，其父亲在该区域缺失1.42 Mb，覆盖了Williams-Beuren综合征约99.8%的区域。荧光原位杂交检测提示胎儿及其父亲7q11.23区均存在缺失，与拷贝数检测结果相符。孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数检测提示胎儿7q11.23区缺失1.30 Mb，提示其具有较高的风险罹患Williams-Beuren综合征。
结论胎儿的心室间隔缺损可能由染色体微缺失导致。应用高通量测序技术进行家系检测，有助于检出染色体微缺失并追溯变异的来源。通过扩展的无创产前检测方法可检出7q11.23缺失引起的胎儿Williams-Beuren综合征。