论文部分内容阅读
新生儿色素血管性斑痣性错构瘤病一例
【机 构】
：
郑州大学第一附属医院 450052,郑州大学第一附属医院 450052,郑州大学第一附属医院 450052,郑州大学第一附属医院 450052,郑州大学第一附属医院 450052,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2019年36期
其他文献
目的面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumerial muscular dystrophy，FSHD)1型面肩肱肌营养不良致病基因组区域(4q35)的结构复杂性是导致无法常规产前基因诊断的主要制约性因素，探讨应用Karyomap基因芯片对FSHD1型进行产前诊断的可行性。方法应用Karyomap基因芯片对5例已基因诊断确诊为FSHD1型的家系进行连锁分析，应用单分子光学图谱技术对2例
目的对1个远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系进行基因及产前诊断。方法应用PCR-测序技术检测该家系先证者GARS和BSCL2基因外显子的突变情况，检测其家系成员及100名健康对照突变位点的碱基序列以排除多态性。为家系中的孕妇提供产前诊断。结果PCR-测序结果显示先证者GARS基因未见突变，BSCL2基因存在c.269C>T(p.S90L)杂合突变，使丝氨酸密码子(TCG)突变为亮氨酸密码子(TTG)。
目的探讨SCN1A基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNP)与广西壮族癫痫患者卡马西平疗效的相关性。方法应用MassARRAY-IPLEX和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测186例广西百色地区壮族卡马西平规范治疗的癫痫患者(有效组66例、无效组120例)外周血SCN1A基因rs3812718和rs1813502
目的探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎的产前筛查及产前诊断，以及单绒毛膜双羊膜囊双胎之一为嵌合体的形成机理。方法对无创产前筛查提示性染色体异常单绒毛膜双羊膜囊双胎行羊膜腔穿刺，之后对未培养的羊水进行荧光原位杂交检测和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array, SNP-array)，对细胞培养的羊水行G显带核型分析。结果G显带核型胎儿1为46，XX，胎儿2
目的通过探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)的产前超声特征，分析产前诊断的策略，提高产前诊断检出率。方法分析2例确诊为PKS胎儿的产前超声特点、脐血染色体核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray，CMA)的检测情况。结果2例胎儿分别于孕中、晚期超声检查发现羊水过多、头围增大；脐静脉穿刺术后脐血染色体核
目的探讨双特异性磷酸酶9(dual specificity phosphatase 9, DUSP9)基因rs5945326位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(diabetes gestational mellitus, GDM)及相关临床指标的关系。方法应用基因测序技术，检测成都地区206例GDM孕妇(GDM组)和189名正常孕妇(对照组)DUSP9基因rs5945326位点多态性，比较GDM孕妇