【摘 要】
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随着近年我国高龄孕产妇数量增长,染色体异常等严重出生缺陷的生育风险也相应增加。在孕期进行产前筛查、产前诊断是预防此类出生缺陷最有效的方法。无创产前检测技术(non-in
【机 构】
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昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院妇产科云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心国家卫生健康委员会西部孕前优生重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金地区科学基金项目(编号:81760037),云南省科技计划重大科技专项(编号:2018ZF009)
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随着近年我国高龄孕产妇数量增长,染色体异常等严重出生缺陷的生育风险也相应增加。在孕期进行产前筛查、产前诊断是预防此类出生缺陷最有效的方法。无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)及快速而高效的基因组检测技术.如基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV_seq)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)等被逐渐应用于临床,为染色体异常的产前诊断提供了新的方法
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