大脑皮质发育畸形与哺乳动物雷帕霉素靶蛋白关系研究进展

来源 :中华神经科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lwt159
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目的探讨非血缘脐血造血干细胞移植(UCBT)治疗戈谢病的效果。方法回顾性分析2013年4月至2014年9月我院收治3例戈谢病患儿进行UCBT的临床资料,以"戈谢病""异基因造血干细胞移植""Gaucher diseases""allogeneic hematopoietic stem cell transplantation"为关键词,应用万方医学网、pubmed数据库对1983年至2015年的文
目的分析精神专科医院就诊的抑郁障碍和双相Ⅱ型抑郁患者精神障碍共病状况及其对抑郁发作类型的影响。方法采用MINI中文版对符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版修订版中抑郁障碍或双相Ⅱ型抑郁诊断标准的患者共病情况进行评估和比较,使用二分类Logisitc回归分析共病对抑郁发作类型的影响。结果共入组833例患者,其中708例为抑郁障碍患者(抑郁障碍组),125例为双相Ⅱ型抑郁患者(双相Ⅱ型抑郁组)。双相Ⅱ
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目的定量研究面肌痉挛患者及健康人后颅窝有效空间大小,探索后颅窝容积缩小与面肌痉挛发生之间的相关性。方法共纳入2013年5月至2014年6月就诊于四川大学华西医院神经外科的60例诊断明确的面肌痉挛患者,60名对照为性别、年龄配对的健康人。两组均行头部三维薄层磁共振检查,利用容积测量软件3D–slicer分别测量两组后颅窝脑组织和骨性空间大小。结果面肌痉挛患者组后颅窝拥挤指数为83.7%±0.6%;健
目的总结Ⅵ型胶原蛋白相关肌病的临床表现、辅助检查结果和基因诊断,更好地识别和诊断这类少见遗传性肌病。方法对7例基因确诊的家族型或散发型Ⅵ型胶原蛋白相关肌病患者进行回顾性临床研究,总结其症状体征、肌酶谱、肌电图、肌肉MRI、肌肉活体组织检查(简称活检)病理以及基因型与表现型相关性等方面特点。结果7例患者中以COL6A1、COL6A2、COL6A3为致病基因的分别为3例、1例和3例。2例为家族型,5例