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目前已知的糖原累积病至少可分为16种类型,McArdle病(肌肉磷酸化酶缺乏症)为少数仅影响肌肉的糖原累积病,有其特征性的临床表现。前臂缺血试验有较高的敏感性和特异性,但明确诊断还需酶学的生化检查。基因学的检测有利于对该病进一步的认识。
McArdle病的诊断
【摘 要】
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目前已知的糖原累积病至少可分为16种类型,McArdle病(肌肉磷酸化酶缺乏症)为少数仅影响肌肉的糖原累积病,有其特征性的临床表现。前臂缺血试验有较高的敏感性和特异性,但明确
【机 构】
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复旦大学附属华山医院神经内科神经肌病组,复旦大学附属华山医院神经内科神经肌病组,复旦大学附属华山医院神经内科神经肌病组,复旦大学附属华山医院神经内科神经肌病组,复旦大学附属华山医院神经内科神经肌病组
【出 处】
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中国临床神经科学
【发表日期】
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2006年06期
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