McArdle病相关论文
报告1家系3代12例迟发性McArdle病,其中2例作肌活检,PAS染色示肌膜下及肌浆内有较多的阳性颗粒物质,淀粉磷酸化酶组化染色示该酶消......
本文报道两例Ｖ型糖元沉积性肌病的肌活检超微形态改变，光镜下见肌纤维中呈现的ＰＡＳ染色阳性的颗粒状沉积物质，肌磷酸化酶染色阴性。电镜检......
<正>正常成人肌肉存在肌磷酸化酶同工酶,其基因位于染色体11q13。该基因的遗传性缺失可引发一种典型的代谢性肌病--McArdle病,该病......
目前已知的糖原累积病至少可分为16种类型,McArdle病(肌肉磷酸化酶缺乏症)为少数仅影响肌肉的糖原累积病,有其特征性的临床表现。......
