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先证者 男,27岁.因心悸、呼吸困难、不能平卧、腹胀、全身水肿反复发作6年来我院就诊.2岁时发现该患者发育迟缓.5岁时发现视力减退,角膜浑浊;腹部膨隆,出现脐疝;脊椎后突,驼背.8岁时智力较同龄儿童明显低下,表情呆板;相貌丑陋;体形发育不平衡.15岁时因右腹股沟斜疝手术治疗.曾到国内各大医院就诊,尿酸性粘多糖检测呈强阳性,诊断为粘多糖病.父母非近亲婚配,家族中未出现类似患者.查体:脉搏136次/分,血压100/70 mmHg.意识清醒,智能明显低下。