【摘 要】
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目的 检测1例Kindler综合征患者皮损超微结构改变以及FERMT1基因突变.方法 收集患者临床资料,取患处皮肤进行透射电镜检查明确其超微结构的变化.提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增FERMT1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 患者皮损电镜检查显示致密板高度复制;基因检测发现患者FERMT1基因9号内含子剪切位点发生IVS9+1G＞A纯合突变,父母为相应突变的杂合携
【机 构】
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100034,北京大学第一医院皮肤科,100034,北京大学第一医院皮肤科,牡丹江医学院附属医院皮肤科,100034,北京大学第一医院皮肤科,100034,北京大学第一医院皮肤科,100034,北京大
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目的 检测1例Kindler综合征患者皮损超微结构改变以及FERMT1基因突变.方法 收集患者临床资料,取患处皮肤进行透射电镜检查明确其超微结构的变化.提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增FERMT1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 患者皮损电镜检查显示致密板高度复制;基因检测发现患者FERMT1基因9号内含子剪切位点发生IVS9+1G＞A纯合突变,父母为相应突变的杂合携带者,50例无关正常对照者未见该突变.结论 透射电镜可作为Kindler综合征患者确诊的辅助检查之一;FERMT1基因9号内含子剪切位点发生IVS9+1G＞A纯合突变可能为引起该患者临床表现的病因。
其他文献
目的 探讨化妆品皮肤病的临床特点及其相关化妆品类型.方法 对890例化妆品皮肤病进行分析,对可疑化妆品行斑贴试验.结果 临床表现主要为接触性皮炎占90%,依次为色素沉着占3.93%、痤疮样损害占3.37%、光敏性皮炎占2.24%、接触性荨麻疹占0.56%.可疑致病化妆品种类2019种,以护肤品为主,占92%.890例患者中斑贴试验阳性者346例,阳性率39%.结论 化妆品皮肤病的发生原因是多方面的
目的 探讨Q开关Nd:YAG 1064 nm激光照射对体外培养的人表皮黑素细胞系PIG细胞黑素合成的影响.方法 选择Medlite C6 Q开关Nd:YAG激光照射体外培养的PIG细胞,MTT法检测PIG细胞的活性,多巴氧化法检测酪氨酸酶活性的变化,荧光定量反转录(RT)-PCR和Westenr印迹分别检测酪氨酸酶相关蛋白(TRP)转录和蛋白表达水平.结果 ①在不影响细胞存活率的范围内,1 J/c
患者男,75岁,因四肢伸侧红斑、水疱2年,斑块1个月,于2008年11月18日到我院就诊.2年前无明显诱因左腿胫前起红斑、小水疱,随后四肢关节伸侧逐渐出现类似皮损.搔抓后水疱破溃、结痂后愈合.在外院取大腿水疱行组织病理检查:皮损中央见一坏死痂,可见一表皮下疱,疱内见大量中性粒细胞浸润,真皮内弥漫分布大量中性粒细胞,诊断为"大疱性类天疱疮"。
患儿女,4岁,因口腔牙齿发育异常于2009年8月25日到我院口腔科就诊.患儿出生时躯干及左大腿出现红斑、条带状绿豆至黄豆大小不等水疱,疱液澄清,不易破溃,黏膜无异常.实验室检查：C反应蛋白正常,WBC 16.0×109/L,嗜酸粒细胞计数为1.20×109/L,血培养：阴性.水疱区皮肤组织活检：表皮内水疱伴海绵形成,疱内含少量嗜酸粒细胞,真皮浅层血管周围可见少量淋巴细胞及嗜酸粒细胞浸润.当时诊为新
阴囊湿疹是一种常见的皮肤病,因瘙痒剧烈给患者造成较大心理压力.我科于2008年5月至2009年8月收集91例阴囊湿疹患者,其中49例应用除湿止痒软膏治疗,取得良好疗效,现报道如下。
头面部是皮肤良恶性肿瘤的好发部位.在修复头面部良恶性肿瘤切除术后残留的皮肤软组织缺损时,不应改变周围正常组织的位置而继发其他畸形,所以手术操作既要简单、快捷,又要使术后有较好的美容效果,这一直是临床医师所追求的目标.2008年7月至2009年11月,应用斧头状皮瓣修复头面部良恶性肿瘤切除术后引起的继发性皮肤软组织缺损患者42例,效果均较满意.报道如下。
患者女,25岁,未婚未孕,自述半年前无意中发现右侧腰腹部色素沉着斑,无任何自觉症状.无用避孕药及特殊药物史,无家族史. 体检:发育、营养状态良好,系统检查无异常。
患者女,83岁.12年前无明显诱因于四肢出现红斑、水疱、糜烂,伴瘙痒,于我院病理诊断为大疱性类天疱疮,予泼尼松30 mg/d口服,效果良好.此后病情反复发作,冬重夏轻,渐累及躯干及腹股沟、腋下等间擦部位.10年前开始自觉眼部发痒、异物感,眨眼渐频繁,自觉睁眼困难,眼球转动稍受限,无眼干、眼痛、眼肌疲劳,无脓性分泌物、视物不清.3年前开始出现口腔内水疱、糜烂,自觉疼痛,影响进食,于我院口腔科给予复方
长波紫外线(ultraviolet A,UVA)和中波紫外线(ultraviolet B,UVB)都可以诱发皮肤色素沉着.UVA引起的色素沉着至少有三种不同的光生物学表现:即刻性黑化(immediate pigment darkening,IPD)、持续性黑化(persistent pigment darkening,PPD)和延迟性色素沉着(delayed pigmentation)。