QF-PCR技术在539例胎儿快速产前诊断中的应用

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目的使用定量荧光PCR(QF-PCR)技术对产前诊断样本排除母体细胞污染(MCC),同时行常见染色体非整倍体快速产前诊断。方法对539例因产前筛查异常而行产前诊断的样本通过短串联重复序列(STR)位点比对排除MCC以确保标本适用于后续产前检测,同时对胎儿及对应孕妇样本行13,18,21,X,Y五条染色体非整倍体的快速诊断,并与核型分析结果进行比较。结果发现1例绒毛样本完全为母体组织,3例胎儿样本存在一定比例的MCC。发现胎儿染色体非整倍体数目异常样本共计20例(3.7%),其中21三体12例,18三体2例
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