【摘 要】
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目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者低骨量及异常生长模式之间的联系.方法 对164例AIS女性患者进行人体形态学测量,记录其年龄、身高、体重、臂长、月经情况、Cobb角、Risser征等指标,并收集其静脉血标本.经体检收集122名健康女性青少年静脉血标本.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测分析AIS组及正常青少年组VDR基因
【机 构】
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210008,南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科,210008,南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科,210008,南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科,210008,南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科,
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目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者低骨量及异常生长模式之间的联系.方法 对164例AIS女性患者进行人体形态学测量,记录其年龄、身高、体重、臂长、月经情况、Cobb角、Risser征等指标,并收集其静脉血标本.经体检收集122名健康女性青少年静脉血标本.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测分析AIS组及正常青少年组VDR基因型,比较2组间及AIS组内各亚组VDR基因型分布情况.结果 AIS组Bb基因型及B等位基因频率明显高于对照组(P＜0.01).AIS组内体重指数(BMI)≥18 kg/m2组Aa频率明显高于BMI＜18 kg/m2组(P＜0.05),BMI＜18 kg/m2组、臂长＜160 cm组及初潮年龄≥12岁组Bb型频率明显高于BMI≥18 kg/m2组、臂长≥160 cm组及初潮年龄＜12岁组(P＜0.05).结论 VDR基因BsmI位点多态性分布可能与AIS女性患者低骨量及异常生长模式有关。
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