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目的
对一个甲基丙二酸血症家系进行基因检测，以明确致病突变，为家系成员再生育提供遗传咨询和产前诊断。
方法应用Ion Torrent半导体测序技术，对甲基丙二酸血症患儿MUT、MMACHC、MMAA和MMAB基因同时进行检测，筛选致病突变位点，并用Sanger测序法进行验证，同时对患儿双亲进行基因检测。患儿母亲再次妊娠时进行产前基因检测，以明确胎儿受累情况。
结果患儿MMACHC基因编码区存在c.609G>A(p.Trp203X)杂合无义突变、c.658_660del AAG(p.Lys220del)杂合缺失突变。患儿母亲携带c.658_660del AAG突变，父亲携带c.609G>A突变。产前基因检测结果显示胎儿未遗传父母携带的MMACHC致病突变。
结论应用Ion Torrent半导体测序技术快速筛查到一个甲基丙二酸血症家系的致病突变，可为临床诊断及遗传咨询提供准确的依据。